新生儿癫痫是婴儿出生后28天内发生的神经系统急症，发病率约为每1000例活产儿中1-5例。由于新生儿大脑发育尚未成熟，癫痫发作可能仅表现为脑电图异常而无明显临床症状，极易被忽视，导致延误治疗。本文将从发病机制、临床表现、诊断及干预策略等方面，为家长和公众提供科学实用的指导。
新生儿癫痫的发作机制与儿童或成人不同，其本质是大脑神经元异常放电，但诱因多与急性脑损伤或代谢紊乱相关。
1. 急性脑损伤：约60%-70%的病例由围产期缺氧缺血性脑病（HIE）引起，其他包括颅内出血、感染（如脑膜炎）、脑卒中等。缺氧导致神经元能量代谢障碍，引发细胞内钙超载和兴奋性氨基酸释放，最终诱发异常放电。
2. 代谢异常：低血糖、低血钙、低血镁等电解质失衡是新生儿癫痫的第二大病因。例如，低血糖可直接影响脑细胞能量供应，导致神经元功能障碍。
3. 遗传因素：约5%-10%的病例与基因突变相关，如自限性家族性新生儿癫痫（由KCNQ2/KCNQ3基因突变引起）。这类患儿通常对钠离子通道阻滞剂（如苯妥英钠）反应较好。
4. 产伤与感染：难产导致的颅内出血、胎盘早剥或母体感染（如绒毛膜羊膜炎）均可损伤新生儿脑组织。
新生儿癫痫症状隐蔽且多样，家长需警惕以下5类发作类型：
1. 微小型发作（占50%）：表现为眼球强直性偏斜、反复眨眼、吸吮或咀嚼动作、呼吸暂停等，易被误认为正常婴儿活动。
2. 强直型发作：四肢僵硬伸展，常伴呼吸暂停和眼球上翻，提示严重脑损伤。
3. 局灶性阵挛型：单侧肢体或面部抽搐，可能扩散至同侧其他部位，多由代谢异常引起，预后较好。
4. 多灶性阵挛型：多个肢体快速交替抽搐，常伴意识障碍，需警惕弥漫性脑损伤。
5. 肌阵挛型（罕见）：肢体同步屈曲痉挛，提示广泛性脑发育异常，预后不良。
诊断流程分为三步：
1. 病史采集：重点询问围产期窒息史、家族癫痫史及母体感染史。
2. 脑电图（EEG）：视频脑电图是金标准，可捕捉亚临床电发作。ILAE指南强调，仅凭临床症状易误诊，必须结合EEG。
3. 影像学与实验室检查：
若婴儿突发抽搐，家长需立即：
1. 确保环境安全，避免跌落或碰撞。
2. 侧卧位保持呼吸道通畅，防止误吸。
3. 记录发作时间、部位及持续时间，拍摄视频供医生参考。
注意：切勿强行按压肢体或喂食，避免刺激加重发作。
1. 一线药物：苯（20 mg/kg负荷剂量）是首选，控制率约50%-60%。若家族史提示离子通道病，改用苯妥英钠或卡马西平。
2. 二线药物：一线无效时，左乙拉西坦或苯妥英钠可作为补充，需监测血药浓度。
3. 病因治疗：
4. 非药物干预：
1. 产前预防：定期产检，控制妊娠期糖尿病、高血压，避免宫内感染。
2. 新生儿监护：高危儿（如早产、窒息）出生后72小时内密切监测EEG。
3. 家庭护理：
4. 康复支持：癫痫控制稳定后，早期进行认知训练和物理治疗，减少后遗症。
出现以下情况需立即送医：
新生儿癫痫的早期识别与干预直接影响预后。家长需掌握基本识别技巧，配合医生完成精准诊断与分层治疗。随着医学进步，基因检测与新型抗癫痫药（如二酚）为难治性病例带来希望。通过多学科协作与家庭护理，多数患儿可显著改善生活质量，回归正常发育轨道。
